Що розкажуть і про що промовчать генетичні тести

Люди, далекі від медицини, мало знають генетики. Але майже кожен чув, що всю інформацію про людський організм записано в ДНК. Значить, головне для лікарів — правильно розшифрувати генетичний код, і вони не мають проблем із лікуванням.

Захворіла людина — генетичні аналізи допоможуть обрати найефективніші ліки. А заразом покажуть, які страви будуть для пацієнта найкориснішими, щоб він одужав, був сильним та енергійним.

Що з цього правда, а що вигадка, розповіла на форумі «Вчені проти міфів» генетик Ірина Жегуліна. Запис її виступу викладено на каналі організатора АНТРОПОГЕНЕЗ.РУа tips.in.ua зробив конспект

Ірина Жегуліна
Ведучий генетик біомедичного холдингу, автор науково-популярного блогу.

Генетичні випробування не завжди допомагають визначити походження

Багато людей складають тести, щоб точно з’ясувати, хто вони за національністю. І дарма.

Генетики знають: аналізи дозволяють визначити гаплогрупи, які дісталися людині батьків. Ця інформація може розповісти про його походження. У кожного з нас є дві основні гаплогрупи:

  • Мітохондріальна, яка передається по материнській лінії. Вона обов’язково виявляється і в чоловіків, і в жінок, оскільки мамині гени дістаються дітям. Але чоловіки не можуть передати її далі – це функція жінки.
  • Y-гаплогрупа – передається тільки по чоловічій лінії. Тобто від діда до батька, від нього сина, а потім разом з Y-хромосомою ця генетична інформація перейде до онука. Жінки її не мають.

Є території, на яких переважає одна й та сама Y-гаплогрупа. Отже, можна дійти невтішного висновку, що предки людини із цією формою жили у конкретної географічної області. Наприклад, велика кількість людей з гаплогрупою R1b мешкає на території Франції, Іспанії та Великобританії.

А чоловіки з гаплогрупою I1 часто зустрічаються у південній половині Норвегії та Швеції. Значить, якщо у людини виявлено ці гаплогрупи, його предки по чоловічій лінії могли бути саме звідти. Але точно назвати країну не можна.

Мітохондріальна гаплогрупа допомагає дізнатися, як розселялися планетою предки людини по материнській лінії. Зазвичай вона вказує не на один регіон, а на кілька. Причому розташовані вони можуть бути у різних частинах земної кулі. Наприклад, схожі гаплогрупи можуть фіксуватися і півночі Африки, і Далекому Сході, й у Північної та Південної Америки.

Жодне дослідження не зможе точно сказати, скільки у людини відсотків крові того чи іншого етносу. Результати тестів порівнюються лише з усередненими даними – причому з тими, що є в основі конкретної компанії. Вони покажуть, наскільки людина схожа на середнього естонця, російського чи шведа, не більше.

Не йдеться про те, що у вас, наприклад, 44% татарської крові. Ні, це ступінь схожості вашого генетичного профілю з базою даних компанії. Генетичні тести допомагають визначити деякі показники походження, але вони ніколи не скажуть, хто ви за національністю. Ви самі визначайтеся.

Ірина Жегуліна

Генетичні аналізи допомагають дізнатися про спадкові захворювання, що загрожують людині.

Так це так. З маленькою поправкою: жодне дослідження не може гарантувати 100-відсоткового результату, тому що кожен метод діагностики має свої обмеження. Бувають мутації, які не в змозі виявити навіть найдорожчий та якісніший аналіз.

Є ще кілька обмежень для діагностики генетичних тестів. Ось вони:

  • Жодний генетичний аналіз не зможе передбачити нові мутації. Тобто тато і мама абсолютно здорові, і ніхто не чекає на неприємності. А у дитини може статися мутація de novo – перша у сім’ї. Такі зміни в ДНК зовсім не рідкість, вони можуть бути у кожного з нас. Але ми навіть про них не здогадуємось, тому що більшість подібних мутацій не призводять до серйозних хвороб. Але бувають рідкісні випадки, коли зміна все ж таки виявляється небезпечною.
  • Буває, що мутації в організмі є, але виявляються не у всіх клітинах. Наприклад, є таке генетичне захворювання, коли на шкірі людини з’являються плями кольору кави з молоком. Якщо вони є, то підвищується ймовірність виникнення різних пухлин – як нешкідливих доброякісних, і небезпечних злоякісних. Але зміни в ДНК проявляються не у всіх клітинах організму, а лише у їхній частині. Тобто, можна взяти у людини слину на аналіз — і тест нічого не покаже. А якщо дослідити клітини шкіри, можна виявити мутацію.

Такі біологічні обмеження не дозволяють оцінити ризик всіх спадкових хвороб. Якщо ви чуєте слово всіх, насторожіться.

Ірина Жегуліна

Щодо таких діагнозів, як цукровий діабет або гіпертонія, то тут теж не все просто. Так, існують деякі генетичні показники, які дозволяють лікарям зробити висновок: людина має схильність до хвороби. Але це не означає, що він обов’язково захворіє.

Розвиток багатьох хронічних недуг залежить тільки від спадковості, а й від життя. Тому генетичні тести допоможуть застерегти людину. Але вони не передкажуть, чи залишиться він здоровим, чи буде змушений лікуватися.

Тести не допоможуть вибрати ідеальну дієту та режим харчування

За результатами аналізів не можна скласти повноцінний раціон, корисний конкретній людині. Це міф.

Проте тести можуть показати, як організм сприйме деякі продукти. Наприклад, молочний цукор чи кофеїн. Можна дізнатися, чи порушення травлення при вживанні молока. Визначити, як швидко організм переробить та виведе порцію алкоголю, яку хтось випив за вечерею. Зробити висновок, як безпечні для людини продукти з глютеном.

Це важливі знання: вони підкажуть, яких продуктів варто відмовитися. Але вони не допоможуть придумати режим харчування, який виявився б максимально корисним для конкретного пацієнта. Це питання вирішують не генетики. Головне тут — мотивація та загальні знання про корисні та шкідливі звички в харчуванні. Та й бажання людини залишатися здоровою якомога довше.

Справді, за допомогою генетичних тестів можна бути більш мотивованим, щоб дотримуватися рекомендацій здорового глузду, ВООЗ чи дієтологічних посібників. Можна дізнатися про ризики, наприклад, артеріальної гіпертензії або цукрового діабету. Відомо, що генетику ми змінимо. Тому, швидше за все, доведеться набувати таких харчових звичок, які з легкістю можуть залишитися на все життя.

Ірина Жегуліна

Генетичні аналізи допоможуть заздалегідь оцінити ефективність ліків

Лікарі знають, як заздалегідь визначити, чи варто призначати людині препарати із досить великого переліку ліків. Поки що до нього входить близько сотні медикаментів.

Якщо взяти групу людей з однаковим діагнозом та призначити їм один препарат, більшість скаже, що ліки діють добре. Але частина людей помітить, що засіб працює слабо або взагалі не дає ефекту. А деякі відчують, що стало гірше — з’явилися побічні ефекти.

Генетики можуть визначити, наскільки дієвими будуть ліки для конкретної людини. На щастя це не міф. Наприклад, є така група препаратів – статини. Вони допомагають контролювати рівень холестерину у крові. Але частина пацієнтів відмовляється приймати їх — боїться серйозних побічних впливів.

Вченим вдалося встановити, що зовсім невелика зміна в ДНК сильно впливає на переносимість одного зі статинів препарату симвастатин. Є ця зміна – підвищується ризик руйнівної дії речовини на м’язову тканину. Немає зміни – все добре. Отже, можна пропонувати пацієнтові перед призначенням таких ліків пройти генетичний тест. І визначити, чи з’являться небажані ефекти, чи можна спокійно пити пігулки: побочок не буде.

Як зазвичай відбувається підбір препаратів? Є клінічні посібники: призначили один препарат – не підійшло. До цієї неправильної реакції підібрали інший препарат, а потім третій, якщо не підійшов другий. Однак генетичне тестування дозволяє заздалегідь дізнатися для частини препаратів, чи буде ефективним стандартне дозування і чи слід відразу замінити препарат на інший через токсичність.

Ірина Жегуліна

Генетичний скринінг не покаже, наскільки люди підходять один одному

Є такий міф: генетичні аналізи допоможуть визначити, чи будуть люди жити разом довго та щасливо, чи їм взагалі не варто зустрічатися. Це твердження зовсім не відповідає реальності: жодні тести не покажуть, чи підходять люди один одному.

Але парам, які одружуються, все-таки варто пройти генетичні тести. І побачити, чи є небезпека появи у дітей якихось спадкових захворювань.

Майбутні батьки можуть бути здоровими, але при цьому є носіями рідкісних генетичних хвороб. Вчені вважають, що кожна людина має до трьох таких мутацій. Можливо, люди ніколи про це не дізнаються і хвороби ніяк не виявляться. Але є ймовірність, що мутації обох батьків співпадуть. Тоді з’явиться ризик народження дитини із патологією. За статистикою така небезпека може чатувати на одну сім’ю з 50–100.

Тому майбутнім батькам перед зачаттям варто зробити генетичні тести. Не для того, щоб розлучитися чи розлучитися, якщо лікарі побачать небезпеку. Інша мета — контролювати процес розвитку плода і не пропустити порушення, якщо вони виникнуть. Можливо, лікарі порадять регулярно здавати певні тести під час вагітності, щоб виявити патологію на ранній стадії. А може, одразу порекомендують процедуру ЕКЗ.

Усім парам, які планують народження дітей, рекомендовано проходити генетичний скринінг. Я вважаю своєю місією завжди говорити про те, що якщо ви не знаєте, який скринінг зробити, робіть на муковісцидоз та спинальну м’язову атрофію. Це безпрограшний варіант, оскільки такий скринінг не залежить від вашого походження і рекомендований всім.

Ірина Жегуліна

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *